ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΜΕΡΑ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗΣ ΚΑΙ ΚΟΙΝΩΝΙΚΗΣ ΕΝΤΑΞΗΣ ΤΩΝ ΑΥΤΙΣΤΙΚΩΝ ΑΤΟΜΩΝ

Με την ευκαιρία της Ημέρας για τον Αυτισμό, δημοσιεύουμε σήμερα μια επιστημονική ανακοίνωση και ένα άρθρο, που δίνουν κάποιες πρώτες απαντήσεις στα ερωτήματα που ανέκαθεν είχαμε για τη φύση του αυτισμού.

1) ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ
Dr Matthew W. State, MD, PhD; Oberndorf Family Distinguished Professor and Chair of Psychiatry, University of California, San Francisco.
Πρόσφατα ο Dr State έδωσε μια διάλεξη στα πλαίσια του κύκλου Grand Rounds στο Τμήμα Ψυχιατρικής του Yale University. Παραθέτουμε τον επίσημο τίτλο εδώ: Ribicoff Lecture «Passing the Tipping Point: De Novo Mutations and the Emerging Biology of Autism Spectrum Disorders»).
O Dr State διευθύνει ένα εργαστήριο, όπου εδώ και πολλά χρόνια είναι αφοσιωμένος στην γενετική έρευνα, όντως πεπεισμένος ότι οι γενετικές ανακαλύψεις μπορούν να αποτελέσουν την απαρχή της κατανόησης των ψυχιατρικών αναπτυξιακών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένου του φάσματος του αυτισμού. Τα σημαντικότερα συμπεράσματα από την πολύχρονη δραστηριότητά του τα παρουσίασε εν συντομία ως εξής.
Οι μέχρι σήμερα ανακαλύψεις οδηγούν στο συμπέρασμα ότι τα σημαντικότερα γονίδια που φαίνεται να εμπλέκονται στο φάσμα του αυτισμού είναι περίπου 60. Τα περισσότερα άτομα στο φάσμα έχουν ένα οικογενειακό ιστορικό συμπτωμάτων αυτιστικού τύπου σε στενούς συγγενείς. Όμως, στο 15-20% των περιπτώσεων τα γονίδια δεν υπάρχουν στην οικογένεια και οφείλονται σε μεταλλάξεις πριν από τη σύλληψη (σε κάποιο ωάριο ή σπερματοζωάριο). Αυτές οι μεταλλάξεις λέγονται de novo. Οι de novo μεταλλάξεις έχουν μεγάλη ερευνητική σημασία γιατί είναι πιο εύκολο να τις εντοπίσουμε συγκρίνοντας τις διαφορές γονιδίων μεταξύ παιδιού και γονέων.
Όσον αφορά στους νευρώνες που επηρεάζονται από αυτά τα γονίδια, οι σημαντικότεροι βρίσκονται στον προμετωπιαίο εγκεφαλικό φλοιό και είναι διεγερτικού τύπου (excitatory neurons), και ως επί το πλείστον γλουταμινεργικοί. Ο σημαντικότερος μηχανισμός που θίγεται από τα παθολογικά γονίδια είναι η πρωτεϊνική σύνθεση στις νευρωνικές συνάψεις (μοριακό επίπεδο). Από εκεί πέρα είναι φυσικό να θίγεται η ομαλή λειτουργία ολόκληρων νευρωνικών δικτύων, γι’ αυτό η γνώση που μας χρειάζεται δεν περιορίζεται σε μοριακό ή κυτταρικό επίπεδο, αλλά είναι αναγκαία και σε δικτυακό, ώστε να κατανοήσουμε την παθοφυσιολογία του αυτισμού. Όποτε γνωρίζουμε την παθοφυσιολογία μιας κατάστασης, είμαστε σε θέση να επινοήσουμε νέες, αποτελεσματικές θεραπείες.
2) ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΗ
O D. Moreno-De-Luca, MD, Τμήμα Ψυχιατρικής, Yale University (New Haven, Connecticut) έχει έντονη δράση στην Pennsylvania σε στενή συνεργασία με τον David W. Evans, PhD, Τμήμα Ψυχολογίας, Bucknell University (Lewisburg). Οι δυο τους αναπτύσσουν επιστημονική δράση μέσω δομών όπως: Autism and Developmental Medicine Institute, Genomic Medicine Institute, Department of Pediatrics, Geisinger Health System (Danville, Pennsylvania). Με τους συνεργάτες τους, δημοσίευσαν μια επισκόπηση στο Lancet Neurol. 2013 April ; 12(4): 406–414, με θέμα “Developmental brain dysfunction: revival and expansion of old concepts based on new genetic evidence”, όπου παρουσιάζουν τα μέχρι τώρα συμπεράσματά τους από τη μελέτη των νευροαναπτυξιακών καταστάσεων, όπως το φάσμα του αυτισμού, η ΔΕΠΥ κ.ά., αλλά και των νευροψυχιατρικών (σχιζοφρένεια, ίσως και διπολική διαταραχή). Τα κυριότερα σημεία του άρθρου παρατίθενται εδώ.
Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές περιλαμβάνουν μια πολύ ανομοιογενή ομάδα ασθενειών, που προκαλούν βλάβες γνωστικές, επικοινωνιακές, συμπεριφορικές και κινητικές, λόγω άτυπης ανάπτυξης του εγκεφάλου. Το DSM-5 περιέλαβε μια νέα κατηγορία, τις νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπου εντάχθηκαν οι νοητικές αναπτυξιακές διαταραχές, οι επικοινωνιακές διαταραχές, οι  διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, η ΔΕΠΥ, οι ειδικές μαθησιακές διαταραχές και οι κινητικές διαταραχές1. Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές περιλαμβάνουν κατ’ επέκταση τις νευροψυχιατρικές διαταραχές (σχιζοφρένεια και διπολική διαταραχή), καθώς και καταστάσεις εκτός της ψυχιατρικής, όπως η επιληψία και η εγκεφαλική παράλυση2-4. Οι παραπάνω κλινικές διαγνώσεις γίνονται στη βάση της συνδρομής των συμπτωμάτων και της σοβαρότητας της βλάβης, που προκαλείται από την υποκείμενη εγκεφαλική δυσλειτουργία και τις τροποποιητικές επιδράσεις του περιβάλλοντος (καλές και βλαπτικές εμπειρίες)2,5. Ωστόσο μεταξύ τους υπάρχει μεγάλη κλινική ανομοιογένεια, συνυπάρχοντα συμπτώματα ή σύνδρομα, καθώς και διαγνωστική αλληλεπικάλυψη μεταξύ τους, αν και οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές ορίζονται εμπειρικά και ταξινομικά ως ανεξάρτητες μεταξύ τους, αγνοώντας την εγκυρότητα των βιολογικών θεωριών2.
Οι επιδημιολογικές μελέτες όμως δείχνουν ότι η συνύπαρξη των νευροαναπτυξιακών διαταραχών είναι ο κανόνας και όχι η εξαίρεση. Στην ουσία, όλες τους συνυπάρχουν με άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές πιο συχνά απ’ ότι θα περιμέναμε αν υπήρχε τυχαιότητα6. Για παράδειγμα, έως και το 50% των ατόμων με ΔΕΠΥ παρουσιάζουν κινητικές δυσκολίες όπως επί αναπτυξιακής διαταραχής του συντονισμού7, ένα 10-40% έχουν συναισθηματικές διαταραχές, και ένα 20-30% έχουν διαταραχές τικ8. Οι μελέτες διδύμων έχουν βρει ότι η διαταραχή ανάγνωσης, η διαταραχή μαθηματικών και η ΔΕΠΥ είναι κληρονομικές και οικογενείς, και ότι η αιτία συνύπαρξης διαταραχής ανάγνωσης και μαθηματικών (28-64%), διαταραχής ανάγνωσης και ΔΕΠΥ (10-40%) και διαταραχής μαθηματικών και ΔΕΠΥ (12-36%) εξηγείται κατ’ αρχάς από κοινούς γενετικούς παράγοντες9. Μεταξύ των διαταραχών ομιλίας και εκφοράς, γλωσσικής βλάβης και ανάγνωσης, σε διαγνωστικό, αιτιολογικό και νευροψυχολογικό επίπεδο, υπάρχει μεγάλη αλληλεπικάλυψη10. Η εγκεφαλική παράλυση, αν και ορίζεται ως βλάβη της κινητικότητας και της στάσης σώματος, σχετίζεται σε μεγάλη συχνότητα με νοητική αναπηρία, μαθησιακές αναπηρίες, διαταραχές ομιλίας και γλώσσας, ΔΕΠΥ, διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, επιληψία, βλάβες όρασης ή ακοής11,12. Η επιληψία σχετίζεται σαφώς με αναπτυξιακές διαταραχές (εγκεφαλική παράλυση, νοητική αναπηρία, διαταραχές του φάσματος του αυτισμού), αλλά και με ψυχιατρικές διαταραχές (μείζων κατάθλιψη, διπολική διαταραχή, σχιζοφρένεια)3. Αν και μεταξύ των επιδημιολογικών μελετών οι ψυχιατρικές διαταραχές ορίζονται με διάφορους τρόπους, εκτός από τις διαταραχές της διάθεσης, τις ψυχώσεις και άλλες διαγνώσεις DSM, οι περισσότερες περιλαμβάνουν τη ΔΕΠΥ και άλλες διαταρακτικές διαταραχές της συμπεριφοράς. Βάσει αυτής της μεθοδολογίας, οι ψυχιατρικές διαταραχές υπάρχουν στο 30-50% των παιδιών και εφήβων με νοητική αναπηρία, με σχετικό κίνδυνο 2,8–4,513. Ωστόσο, οι συνυπάρχουσες ψυχιατρικές διαταραχές είναι συνήθεις και μεταξύ ατόμων με νευροαναπτυξιακές διαταραχές χωρίς νοητική αναπηρία. Για παράδειγμα, περί το 50% των ατόμων με ΔΑΦ υψηλής λειτουργικότητας πληρούν τα κριτήρια για μία τουλάχιστον ψυχιατρική διαταραχή14. Τα επιδημιολογικά δεδομένα υποδεικνύουν ότι οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές θα έπρεπε να θεωρηθούν μάλλον σαν διαφορετικές συνδρομές συμπτωμάτων ή βλαβών εντός ενός κοινού νευροαναπτυξιακού συνεχούς, παρά σαν να έχουν ξεχωριστά αίτια και παθοφυσιολογία. Ο σκοπός του άρθρου μας είναι διττός: να παρουσιάσουμε την έννοια της αναπτυξιακής εγκεφαλικής δυσλειτουργίας σαν κοινό παρονομαστή, που βρίσκεται κάτω από τις νευροαναπτυξιακές και νευροψυχιατρικές διαταραχές, βάσει των επιδημιολογικών και γενετικών δεδομένων· και να αναδείξουμε τη σημασία των ποσοτικών αναλύσεων γνωρισμάτων (quantitative trait analyses) για τη μελέτη οικογενειών με άτομα που παρουσιάζουν νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
Ιστορία
Η αναγνώριση του γεγονότος ότι πολλές νευροαναπτυξιακές διαταραχές συνυπάρχουν σε άτομα και σε οικογένειες δεν είναι κάτι καινούργιο. Ήδη στα μέσα του 19ου αιώνα, είχε αναφερθεί ότι η επιληψία συχνά κληρονομείται μαζί με άλλες διαταραχές, όπως τα νευροψυχιατρικά νοσήματα, η νοητική βλάβη και οι κινητικές διαταραχές. Αυτή η κληρονομούμενη τάση (προδιάθεση, diathesis) είχε διαφορετικές εκδηλώσεις σε μέλη ή σε γενιές της ίδιας οικογένειας και έγινε γνωστή ως νευρολογικό στίγμα3. Αν και η αναγνώριση του γεγονότος ότι μια ποικιλία διακριτών κλινικών διαταραχών έχουν πιθανά έναν κοινό κληρονομικό αιτιολογικό παράγοντα ήταν ευρεία, ταυτόχρονα η έννοια αυτή συνδέθηκε με εκφύλιση και αταβισμό, και αυτό συνέβαλε στο να επικρατήσει η ιδέα πως αυτή η κληρονομική τάση προκαλούσε προϊούσα επιδείνωση (ψυχική, σωματική και ηθική) από γενιά σε γενιά, πράγμα που δυστυχώς το υιοθέτησε και το κίνημα του ευγονισμού στις αρχές του 20ου αιώνα και το χρησιμοποίησε σαν δικαιολογία για τον διαχωρισμό, την αναγκαστική στείρωση και τη γενοκτονία πληθυσμών. Έναν αιώνα αργότερα, στις αρχές της δεκαετίας του 1960, εισήχθησαν στη βιβλιογραφία οι όροι ‘ελάχιστη εγκεφαλική δυσλειτουργία’ (ΗΠΑ και Μ. Βρετανία) για να περιγράψει τις ατελείς μορφές γνωστών χρόνιων αναπηριών της παιδικής ηλικίας, ώστε να εξηγηθεί η συχνή αλληλεπικάλυψη μεταξύ τους, όπως έδειχνε η κλινική πράξη, και να τονιστεί ο ρόλος του εγκεφάλου (οργανικότητα) στην αιτιολογία, σε αντίθεση με τα κυρίαρχα μοντέλα της ψυχογένειας15. Η ελάχιστη εγκεφαλική δυσλειτουργία περιλάμβανε: διαταραχές της αντίληψης, της αφηρημένης σκέψης, της γλώσσας, της μνήμης, του ελέγχου της προσοχής-παρόρμησης-κινητικότητας. Σήμερα αυτές οι διαταραχές περιλαμβάνονται στις εξής διαγνωστικές κατηγορίες: ειδικές μαθησιακές αναπηρίες, διαταραχές γλώσσας, ΔΕΠΥ, αναπτυξιακή διαταραχή του συντονισμού. Η ελάχιστη εγκεφαλική δυσλειτουργία δεν περιλάμβανε τις πιο σοβαρές διαταραχές (νοητική αναπηρία, εγκεφαλική παράλυση, επιληψία, ΔΑΦ, συμπεριφορικό σύνδρομο εγκεφαλικής βλάβης (Strauss και συν., δεκαετία του ʼ40)16. Η λέξη ‘ελάχιστη’ δεν εννοούσε μια ελάσσονα βλάβη, αλλά τη συμμετοχή του εγκεφάλου, η οποία δεν μπορούσε να αποδειχθεί εύκολα και αδρά17.
Τις δεκαετίες του 1960 και 1970 υπό την επίδραση της δουλειάς του Heinz Werner και άλλων, ο Zigler και συν.18 βρήκαν ότι σε παιδιά με νοητική αναπηρία αναπόδεικτης οργανικής αιτιολογίας (που την ονόμαζαν πολιτισμική-οικογενή μορφή νοητικής αναπηρίας) η ανάπτυξη ακολουθούσε μια αλληλουχία παρόμοια ποιοτικά με την τυπική ανάπτυξη, αλλά διέφερε ως προς τη συχνότητα και το τελικό σημείο αναπτυξιακών κατακτήσεων18. Αργότερα, στις δεκαετίες 1970 και 1980, αυτό το μοντέλο του αναπτυξιακού συνεχούς εξηγούσε την νοητική αναπηρία γνωστής αιτιολογίας (οργανική νοητική υστέρηση)19-21 και αναγνώριζε τη σημασία του γενετικού υποβάθρου, ιδίως των νοητικών ικανοτήτων των γονέων και το αποτέλεσμα ειδικών γενετικών ανωμαλιών πάνω στη γνωσία και τη συμπεριφορά.
Τις δεκαετίες 1970 και 1980, υπό την επίδραση της δουλειάς του Alfred Strauss γύρω από τις εγκεφαλικές βλάβες στην παιδική ηλικία και άλλων προόδων στην αναπτυξιακή ψυχολογία, ο Capute και συν.22,23 πρότεινε μια σειρά νευροαναπτυξιακών αναπηριών σαν σύνδρομα ποικίλης σοβαρότητας. Αυτό το φάσμα περιέλαβε τις διαταραχές που υπάγονταν στην ελάχιστη εγκεφαλική δυσλειτουργία, καθώς και πιο σοβαρές διαταραχές που κατά κύριο λόγο έθιγαν τη γνωστική, κινητική και νευροσυμπεριφορική ανάπτυξη (π.χ. νοητική αναπηρία, εγκεφαλική παράλυση και ΔΑΦ, αντίστοιχα), που όλες τους χαρακτηρίζονται από μια υποκείμενη εγκεφαλική δυσλειτουργία. Ο Capute και συν.22,23 τόνισαν και το συνεχές των αναπτυξιακών τομέων, δηλαδή το ότι η προσεκτική εξέταση ενός ατόμου με κάποια αναπηρία κατά κανόνα έδειχνε κι άλλες βλάβες άλλων αναπτυξιακών τομέων. Σύμφωνα με αυτό το μοντέλο το αναπτυξιακό προφίλ ενός ατόμου μοιάζει με παγόβουνο, με μία ή μερικές ορατές κορυφές (κύριες διαγνώσεις) και το βυθισμένο κομμάτι (το ευρύτερο φάσμα γνωρισμάτων μια εγκεφαλικής δυσλειτουργίας)22,23. Το 2001 οι Gilger και Kaplan24 πρότειναν τον όρο ‘άτυπη εγκεφαλική ανάπτυξη’ για να περιγράψουν την αναπτυξιακή ποικιλία της εγκεφαλικής λειτουργίας και να εξηγήσουν θεωρητικά την υψηλή συννοσηρότητα και την αιτιολογική και νευροανατομική ποικιλία μεταξύ των διαταραχών που προηγουμένως περιλαμβάνονταν στην ελάχιστη εγκεφαλική δυσλειτουργία, αλλά και για να εξηγήσουν θεωρητικά άλλα φαινόμενα, όπως τις εξαιρετικές ικανότητες. Ωστόσο, ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιήθηκε ευρέως24,25. Το 2010 ο Gillberg25 πρότεινε το ακρωνύμιο ESSENCE (Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations) για να αναφερθεί στις «Πρώιμες συνδρομές συμπτωμάτων που οδηγούν σε νευροαναπτυξιακές κλινικές εξετάσεις», έναν όρο-ομπρέλα για την συνύπαρξη σημαντικών βλαβών σε πολλά πεδία λειτουργικότητας των νηπίων: γενική ανάπτυξη, ομιλία και γλώσσα, αμοιβαία κοινωνική αλληλεπίδραση, κινητικό συντονισμό, καθώς και προβλήματα ρύθμισης της προσοχής, της δραστηριότητας και της παρόρμησης, διάθεσης, ύπνου και διατροφής, που συμπεριέλαβε πολλές κλινικές διαγνώσεις25. Επίσης τόνισε τη σημασία της ανίχνευσης και αντιμετώπισης όλων των ειδικών λειτουργικών βλαβών σε αντίθεση με τον διαχωρισμό των συνδρομικών διαγνώσεων και των συστημάτων περίθαλψης κατά περίπτωση.
Κοινά γενετικά αίτια των νευροαναπτυξιακών διαταραχών
Πρόσφατες μελέτες μεγάλων κοορτών (περίπου 30.000 άτομα) με ένα ευρύ φάσμα νευροαναπτυξιακών διαταραχών έχουν αποδώσει ισχυρά τεκμήρια για διάφορες σπάνιες γενετικές αιτίες γι’ αυτές τις διαταραχές. Μας δείχνουν επίσης μια θετική σύνδεση μεταξύ του φορτίου γενετικής επιβάρυνσης (ποσοτικοποιημένη με τον αριθμό και το μέγεθος των παραλλαγών αριθμού αντιγράφων) και της σοβαρότητας των φαινοτύπων26-28. Επιπλέον, μελέτες με αλληλούχιση λειτουργικού γονιδιώματος (exome sequencing) για την ανακάλυψη γονιδίων υποδεικνύουν ότι εκατοντάδες γονίδια μπορεί να συνδέονται με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως οι ΔΑΦ29,30, η νοητική υστέρηση31 και η σχιζοφρένεια32. Επιπλέον, σήμερα αναγνωρίζουμε το γεγονός ότι μια σειρά φαινομενικά διαφορετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών έχουν πολλά κοινά γενετικά αίτια. Οι αναλύσεις παραλλαγών αριθμού αντιγράφων σε ολόκληρο το γονιδίωμα έχουν βρει ότι είναι μεταβλητή η φαινοτυπική έκφραση διαφόρων επανερχόμενων μικροαπαλείψεων και μικροδιπλασιασμών που προκαλούνται από ομόλογους μη-αλληλικούς ανασυνδυασμούς μεταξύ στενά ομόλογων τμηματικών διπλασιασμών, δηλαδή η ίδια παραλλαγή αριθμού αντιγράφων συνδέεται με διάφορες φαινομενικά διαφορετικές νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Η μεταβλητή έκφραση δεν περιορίζεται στις παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (που κατά κανόνα περιέχουν πολλά γονίδια), αλλά συμβαίνει και με παραλλαγές μονών γονιδίων. Όπως και με τις παραλλαγές αριθμού αντιγράφων, έχουν αναφερθεί λειτουργικές μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου σε άτομα με φαινομενικά διαφορετικές κλινικές εικόνες. Στον βαθμό που μια παραλλαγή αριθμού αντιγράφων ή μια μετάλλαξη μονού γονιδίου οδηγούν σε εντελώς διαφορετικές νευροαναπτυξιακές διαταραχές, θα χρειαστεί περισσότερη έρευνα στο μέλλον για να αποσαφηνιστεί αν αυτό είναι ο κανόνας ή η εξαίρεση.
(Ακολουθούν στο άρθρο πολλά παραδείγματα μεταβλητής έκφρασης σε διάφορες περιπτώσεις μεταλλάξεων ή αντιγράφων που περιέχουν διπλασιασμούς ή απαλείψεις, που εδώ παραλείπουμε.)
Η νέα έννοια της αναπτυξιακής εγκεφαλικής δυσλειτουργίας
Χρησιμοποιήσαμε και παραπάνω τον όρο ‘αναπτυξιακή εγκεφαλική δυσλειτουργία’ για να περιγράψουμε την έννοια της παθολογικής εγκεφαλικής λειτουργίας σαν υπόβαθρο κάτω από το φάσμα και το συνεχές των αναπτυξιακών αναπηριών που πρότεινε ο Capute5,22,23. Κατ’ επέκταση, προτείνουμε ότι η αναπτυξιακή εγκεφαλική δυσλειτουργία έχει σαν αποτέλεσμα κλινικές εκδηλώσεις των λιγότερο σοβαρών διαταραχών, που κάποτε περιλαμβάνονταν στην ελάχιστη εγκεφαλική δυσλειτουργία (όπως οι μαθησιακές αναπηρίες, οι γλωσσικές διαταραχές, η αναπτυξιακή διαταραχή συντονισμού, η ΔΕΠΥ), τις πιο σοβαρές κλασικές νευροαναπτυξιακές αναπηρίες (π.χ. νοητική αναπηρία, εγκεφαλική παράλυση, ΔΑΦ), καθώς και μία τουλάχιστον υποομάδα νευροψυχιατρικών διαταραχών που θεωρούνταν μέρος του νευρολογικού στίγματος πριν από 150 χρόνια (π.χ. σχιζοφρένεια και ίσως οι μείζονες συναισθηματικές διαταραχές). Η αναπτυξιακή εγκεφαλική δυσλειτουργία, είτε γενετική είτε από άλλη προσβολή του αναπτυσσόμενου κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως η έκθεση σε τερατογόνα, ένα τραύμα ή λοίμωξη, μια σοβαρή διατροφική ανεπάρκεια, ή μια υποξία-ισχαιμία, κατά κανόνα εκδηλώνεται με βλάβες στη γνωστική, νευροκινητική και νευροσυμπεριφορική λειτουργικότητα, και σε μερικές περιπτώσεις υπάρχουν παρατηρήσιμα ανατομικά ή νευροφυσιολογικά ευρήματα. Η κλινική διάγνωση ενός ατόμου καθορίζεται από τον ειδικό συνδυασμό βλαβών, αλλά ο κοινός παρονομαστής είναι η αναπτυξιακή εγκεφαλική δυσλειτουργία. Αυτή είναι μια αδρή εννοιολογική κατηγοριοποίηση, όχι μια τελική διάγνωση, αφού πρέπει να προσδιορίζονται οι κατηγορικές διαγνώσεις και οι ειδικές βλάβες για να μας καθοδηγήσουν στην αντιμετώπιση.
Το μοντέλο της αναπτυξιακής εγκεφαλικής δυσλειτουργίας προβλέπει ότι μια σημαντική υποομάδα κατηγορικών νευροαναπτυξιακών και νευροψυχιατρικών διαγνώσεων έχουν κοινούς και παρόμοιους παράγοντες κινδύνου και μάλιστα συχνά συνυπάρχουν, πράγμα που υποστηρίζεται από την επιδημιολογία αυτών των διαταραχών. Το μοντέλο προβλέπει επίσης ότι κάθε συγκεκριμένο αίτιο εκδηλώνεται με ένα φάσμα βλαβών ποικίλης σοβαρότητας. Η αξιοσημείωτη μεταβλητότητα της φαινοτυπικής έκφρασης επανερχόμενων παραλλαγών αριθμού αντιγράφων και μεταλλάξεων μονών γονιδίων υποστηρίζει την ιδέα τού να συνδυάσουμε μερικούς νευροαναπτυξιακούς και νευροψυχιατρικούς φαινότυπους κάτω από τον όρο ‘αναπτυξιακή εγκεφαλική δυσλειτουργία’. Σε περιπτώσεις, λ.χ., της απάλειψης 16p11.2 ή της απάλειψης 22q11.2 τα στοιχεία υποδεικνύουν ότι ο απόηχος αυτής της επιβλαβούς γενετικής παραλλαγής πάνω στο αναμενόμενο επίπεδο επιδόσεων του υποκειμένου βασίζεται στο γενετικό υπόβαθρο, με αποτέλεσμα σημαντικά χαμηλότερες τυπικές βαθμολογίες της γνωσίας (νοητικός δείκτης) από το αναμενόμενο. Άλλες παραλλαγές αριθμού αντιγράφων, μεταλλάξεις μονών γονιδίων και μη γενετικές προσβολές του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου, συνδέονται επίσης με γνωστικές, νευροσυμπεριφορικές και νευροκινητικές επιβλαβείς συνέπειες. Ωστόσο, ο βαθμός των επιβλαβών επιδράσεων διαφέρει ανά τομέα ανάπτυξης (γνωστικό, νευροσυμπεριφορικό και κινητικό) και ανά στοιχείο καθενός τομέα. Η ίδια επιβλαβής επίδραση μπορεί να επιφέρει διαφορετικές ειδικές βλάβες, που να φτάνουν στην κλινική διαγνωστική ουδό σε διαφορετικά άτομα, ανάλογα με το προφίλ του γενετικού τους υποβάθρου, από το οποίο συνάγεται η επιβλαβής επίδραση. Θα μπορούσαμε ίσως να εκτιμήσουμε το προφίλ γενετικού δυναμικού ή προσδοκιών βάσει των προφίλ γονέων και αδελφών, χρησιμοποιώντας τους ως αντιπροσώπους (proxy).
Συμπεράσματα και προοπτικές
Για πολλά χρόνια οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές αναγνωρίζονται ως κλινικά και αιτιολογικά ανόμοιες, με αλληλεπικαλύψεις ως προς τα συμπτώματα και με συχνή συνύπαρξη στο ίδιο άτομο. Παρά τις παρατηρήσεις αυτές και παρά τα εκτενή επιδημιολογικά δεδομένα που υποστήριζαν την ιδέα ενός νευροαναπτυξιακού συνεχούς, τα τωρινά διαγνωστικά και ταξινομικά συστήματα βασίζονται σε περιγραφικά κριτήρια, που αναπτύχθηκαν για να βελτιώσουν την αξιοπιστία της διάγνωσης και είναι ως επί το πολύ αθεωρητικά ως προς την αιτιολογία και παθοφυσιολογία. Ωστόσο, τα πρόσφατα γενετικά στοιχεία από αναλύσεις των παραλλαγών αριθμού αντιγράφων σε όλο το γονιδίωμα και οι μελέτες αλληλούχισης δείχνουν ότι συχνά μεταξύ φαινομενικά διαφορετικών διαγνώσεων τα γενετικά αίτια είναι πανομοιότυπα, όπως είχε προβλέψει το μοντέλο της αναπτυξιακής εγκεφαλικής δυσλειτουργίας. Αυτά τα ευρήματα παρέχουν ισχυρά τεκμήρια που υποστηρίζουν όχι μόνο την αναβίωση της παλιάς έννοιας της ελάχιστης εγκεφαλικής δυσλειτουργίας, αλλά επεκτείνουν τον ορίζοντά της περιλαμβάνοντας ένα ευρύ φάσμα νευροαναπτυξιακών και νευροψυχιατρικών διαταραχών, τις οποίες περιλαμβάνει ο όρος ‘αναπτυξιακή εγκεφαλική δυσλειτουργία’.
Αφού οι κλινικές εκδηλώσεις των περισσότερων συνδρόμων παραλλαγής του αριθμού αντιγράφων είναι ποικίλες, από σοβαρές νευροαναπτυξιακές διαταραχές μέχρι φαινομενικά υγιή άτομα (ακόμα και μεταξύ ατόμων με πανομοιότυπες μεταλλάξεις μέσα από την ίδια οικογένεια), αντιμετωπίζαμε την πρόκληση να προσδιορίσουμε το αν οι φαινομενικά ασύμφωνοι φαινότυποι οφείλονται σε ατελή διείσδυση (δηλ. κάποιοι φορείς των μεταλλάξεων δεν επηρεάζονται) ή σε μεταβλητή έκφραση (όλοι οι φορείς επηρεάζονται σε διαφορετικό βαθμό). Επιπλέον, καθώς οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές είναι σύνθετες διαταραχές που κατά κανόνα θίγουν πάνω από μια πλευρά της ανάπτυξης, τα άτομα με την ίδια μετάλλαξη παρουσιάζουν διαφορετικά νευροαναπτυξιακά προφίλ (ένα κλινικό γνώρισμα είναι παρόν σε διαφορετικό βαθμό σοβαρότητας ή και απουσιάζει). Άρα, αν τα φαινοτυπικά γνωρίσματα αναλυθούν ανεξάρτητα, θα θεωρήσουμε ότι η ίδια γενετική ανωμαλία έχει μεταβλητή έκφραση σε μερικές περιοχές της λειτουργικότητας και ατελή διείσδυση σε άλλες. Ωστόσο, αν δούμε τα διακριτά ελλείμματα ως εκδηλώσεις μιας κοινής υποκείμενης αναπτυξιακής βλάβης, που την ονομάζουμε αναπτυξιακή εγκεφαλική δυσλειτουργία, θα υποθέσουμε ότι η διείσδυση των περισσότερων συνδρόμων παραλλαγής του αριθμού αντιγράφων θα πλησιάσει στο 100% διά βίου διείσδυσης.
Για να διακρίνουμε σωστά την ατελή διείσδυση από την μεταβλητή έκφραση, είναι σημαντικό να προσδιορίζουμε τη φύση των μεταβλητών που μας ενδιαφέρουν, καθώς αυτές μπορεί να είναι κάποια ποιοτικά, διχοτομικά γνωρίσματα (δηλ. παρόντα ή απόντα, φυσιολογικά ή παθολογικά) ή να είναι ποσοτικά γνωρίσματα ενός συνεχούς. Για παράδειγμα, η γνωστική λειτουργία αξιολογείται με σταθμισμένες δοκιμασίες δείκτη νοημοσύνης, που μας δίνουν βαθμολογίες με ομαλή κατανομή μέσα στο γενικό πληθυσμό. Αν δούμε τον δείκτη νοημοσύνης σαν ένα διχοτομικό γνώρισμα με όριο μετάπτωσης (cutoff point) το 70, που αντιπροσωπεύει 2 SD (δύο τυπικές αποκλίσεις) κάτω από το μέσο όρο, τότε θα κρίνουμε ότι τα άτομα με βαθμολογία πάνω από αυτήν την ουδό έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, ενώ όσα είναι κάτω από αυτήν θεωρούνται νοητικά ανάπηρα. Ωστόσο, το όριο μετάπτωσης είναι αυθαίρετο και το επίπεδο λειτουργικότητας ενός ατόμου με δείκτη νοημοσύνης 71 (φυσιολογικό) μπορεί να μην είναι παρατηρήσιμα διαφορετικό από ένα άλλο με δείκτη νοημοσύνης 69 (νοητική αναπηρία). Έτσι είναι εύλογο να προσεγγίζουμε αυτή την πλευρά της γνωστικής λειτουργίας περισσότερο σαν ένα γνώρισμα μέσα σε ένα συνεχές, παρά να θέτουμε όρια μετάπτωσης για να αποδίδουμε κατηγορικές διαγνώσεις.
Σε αναλογία με τις μετρήσεις της γνωσίας, έχουν αναπτυχθεί και μέθοδοι εμπειρικής αξιολόγησης διαφόρων κεντρικών νευροσυμπεριφορικών ικανοτήτων. Πολλά νευροσυμπεριφορικά γνωρίσματα, όπως η πυρηνική κοινωνική ανεπάρκεια στις ΔΑΦ, όπως τη μετράμε με την Κλίμακα Κοινωνικής Ανταπόκρισης (Social Responsiveness Scale), είναι ποσοτικά γνωρίσματα που κατανέμονται σαν ένα συνεχές μέσα στον πληθυσμό68,69. Άλλες ποσοτικές κλίμακες μας βοηθούν να αξιολογούμε μη κατηγορικά διάφορες πλευρές της νευροσυμπεριφορικής λειτουργίας. Για παράδειγμα,, το σύστημα Achenbach εμπειρικής αξιολόγησης περιλαμβάνει κλίμακες που αξιολογούν ικανότητες, την προσαρμοστική λειτουργία, συμπεριφορικά, συναισθηματικά και κοινωνικά προβλήματα, σε κάθε ηλικία. Η Απογραφή ρουτινών του παιδιού (childhood routines inventory) μετρά τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές70,71. Οι κινητικές ικανότητες αξιολογούνται και με μεθόδους ποσοτικής κλινικής αξιολόγησης, όπως η φυσική και νευρολογική εξέταση για δυσδιάκριτα νευρολογικά σημεία (subtle signs) και η δοκιμασία Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency72,73. Με αυτές ή παρόμοιες μεθόδους αξιολόγησης ατόμων με νευροαναπτυξιακές διαταραχές μπορούμε να περιγράψουμε ένα ποσοτικό νευροαναπτυξιακό προφίλ (δεξιότητες και ελλείμματα) που θα χρησιμοποιήσουμε για να μας καθοδηγήσει στην αντιμετώπιση και στις παρεμβάσεις. Και παραπέρα, οι ποσοτικές μετρήσεις χρησιμοποιούνται από τους ερευνητές για να συγκρίνουν το νευροαναπτυξιακό προφίλ ατόμων με μια καθορισμένη γενετική μετάλλαξη με τα προφίλ συγγενών τους που είναι ή δεν είναι φορείς της μετάλλαξης (γενετικό υπόβαθρο) και να ποσοτικοποιήσουν το αποτέλεσμα ή την επιβλαβή επίδραση της μετάλλαξης πάνω σε κάθε τομέα λειτουργικότητας, ώστε να υπολογίσουμε τις συσχετίσεις γενότυπου-φαινότυπου. Η σημασία της σύγκρισης των πασχόντων ατόμων με τους μη πάσχοντες γονείς και αδελφούς τους, ώστε να ποσοτικοποιήσουμε την επιβλαβή επίδραση μιας παραλλαγής αριθμού αντιγράφων, φαίνεται ξεκάθαρα στις αναλύσεις δεικτών νοημοσύνης που έκανε ο Zufferey και συν.36 με άτομα που είχαν την απάλειψη 16p11.2, με τους γονείς τους και τα αδέλφια τους. Αν ο μέσος συνολικός δείκτης νοημοσύνης που βρέθηκε στα υποκείμενα της μελέτης (76,1) συγκριθεί με αυτόν του γενικού πληθυσμού (100) παρά με εκείνον των συγγενών πρώτου βαθμού (108,3), η επίδραση αυτής της παραλλαγής αριθμού αντιγράφων πάνω στη γνωστική λειτουργία θα είχε υποεκτιμηθεί (23,9 αντί 32,2 κατά μέσον όρο αντίστοιχα). Η προβλεπτική αξία των βαθμολογιών των γονέων σε ποσοτικές μετρήσεις για να εκτιμήσουμε το αναμενόμενο προφίλ επιδόσεων του παιδιού, ή σαν αφετηρία απ’ όπου θα εξαγάγουμε δι’ αφαιρέσεως την επιβλαβή επίδραση μιας παραλλαγής αριθμού αντιγράφων, είναι ένας σπουδαίος τομέας για μελλοντική έρευνα. Για παράδειγμα, αν το προφίλ επιβλαβών επιδράσεων μιας παραλλαγής αριθμού αντιγράφων ή μιας μετάλλαξης μονού γονιδίου μάς ήταν γνωστό (λ.χ. η απάλειψη 22q11.2 έχει μια επιβλαβή επίδραση 2 SD στον γενικό δείκτη νοημοσύνης), και οι γονείς έχουν αξιολογηθεί σωστά, θα μπορούσαμε να προβλέψουμε ποιοι αναπτυξιακοί τομείς θα επηρεαστούν πιο σοβαρά – ακόμη ίσως και ποιες κατηγορικές διαγνώσεις να περιμένουμε τώρα ή στο μέλλον σε ένα άτομο που παρουσιάζει μια καλά μελετημένη μετάλλαξη.
Οι ισχύουσες οδηγίες της Αμερικανικής Παιδιατρικής Εταιρείας συνιστούν προληπτικό έλεγχο ρουτίνας με τυπικά εργαλεία για όλα τα παιδιά σε ηλικία 9, 18 και 30 μηνών κατά τις προληπτικές επισκέψεις τους στον παιδίατρο74. Άλλες οδηγίες, της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας, της Παιδονευρολογικής Εταιρείας, του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής, συνιστούν χρωμοσωμική ανάλυση με μικροδιατάξεις για παιδιά με ανεξήγητη σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση75,76. Επομένως, αυξάνεται η πιθανότητα πιο πρώιμης ανίχνευσης παιδιών με αναπτυξιακή εγκεφαλική δυσλειτουργία γενετικής προέλευσης. Βάσει των τρεχουσών ερευνών, μπαίνουμε στον πειρασμό να προτείνουμε ότι, αφ’ ης στιγμής ένα παιδί φαίνεται να έχει μια ειδική γενετική ανωμαλία στην κλινική πράξη, πρέπει να αξιολογηθούν οι κεντρικές περιοχές λειτουργικότητας των γονέων, ώστε να προβλέψουμε ακριβέστερα τις φαινοτυπικές συνέπειες που πρέπει να περιμένουμε, και να σχεδιάσουμε την πρώιμη παρέμβαση και θεραπεία αναλόγως, σαν μια προσέγγιση πραγματικά εξατομικευμένης ιατρικής.
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
1. American Psychiatric Association. [accessed Sept 17, 2012] DSM-5 Development. 2012. http://www.dsm5.org
2. Reiss AL. Childhood developmental disorders: an academic and clinical convergence point for psychiatry, neurology, psychology and pediatrics. J Child Psychol Psychiatry. 2009; 50:87–98. [PubMed: 19220592]
3. Johnson MR, Shorvon SD. Heredity in epilepsy: neurodevelopment, comorbidity, and the neurological trait. Epilepsy Behav. 2011; 22:421–27. [PubMed: 21890419]
4. Rapoport JL, Giedd JN, Gogtay N. Neurodevelopmental model of schizophrenia: update 2012. Mol Psychiatry. 2012; 17:1228–38. [PubMed: 22488257]
5. Myers, SM. Diagnosis of developmental disabilities. In: Batshaw, ML.; Lotrecchiano, GR.; Roizen, NJ., editors. Children with disabilities. 7. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Co; 2013. p. 243-66.
6. Yeargin-Allsopp, M.; Boyle, C.; van Naarden-Braun, K.; Trevathan, E. The epidemiology of developmental disabilities. In: Accardo, PJ., editor. Capute and Accardo’s neurodevelopmental disabilities in infancy and childhood. 3. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Co; 2008. p. 61-104.
7. Piek JP, Pitcher TM, Hay DA. Motor coordination and kinaesthesis in boys with attention deficit/hyperactivity disorder. Dev Med Child Neurol. 1999; 41:159–65. [PubMed: 10210248]
8. Taurines R, Schmitt J, Renner T, Conner AC, Warnke A, Romanos M. Developmental comorbidity in attention-deficit/hyperactivity disorder. Attent Defic Hyperact Disord. 2010; 2:267–89.
9. Willcutt EG, Pennington BF, Duncan L, et al. Understanding the complex etiologies of developmental disorders: behavioral and molecular genetic approaches. J Dev Behav Pediatr. 2010; 31:533–44. [PubMed: 20814254]
10. Pennington BF, Bishop DV. Relations among speech, language, and reading disorders. Annu Rev Psychol. 2009; 60:283–306. [PubMed: 18652545]
11. Odding E, Roebroeck ME, Stam HJ. The epidemiology of cerebral palsy: incidence, impairments and risk factors. Disabil Rehabil. 2006; 28:183–91. [PubMed: 16467053]
12. Moreno-De-Luca A, Ledbetter DH, Martin CL. Genetic insights into the causes and classification of the cerebral palsies. Lancet Neurol. 2012; 11:283–92. [PubMed: 22261432]
13. Einfeld SL, Ellis LA, Emerson E. Comorbidity of intellectual disability and mental disorder in children and adolescents: a systematic review. J Intellect Dev Disabil. 2011; 36:137–43. [PubMed: 21609299]
14. Mazefsky CA, Oswald DP, Day TN, et al. ASD, a psychiatric disorder, or both? Psychiatric diagnoses in adolescents with high-functioning ASD. J Clin Child Adolesc Psycho. 2012; 41:516–23.
15. Denckla, MB. Minimal brain dysfunction. In: Chall, JS.; Mirsky, AF., editors. Education and the brain. Chicago, IL: University of Chicago Press; 1978. p. 223-68.
16. Strauss, AS.; Lehtinen, MA. Psychopathology and education of the brain-injured child. New York: Grune and Stratton; 1947.
17. Clemmens RL. Syndromes of minimal brain dysfunction in children. Md State Med J. 1966; 15:139–40. [PubMed: 5931688]
18. Zigler E. Familial mental retardation: a continuing dilemma. Science. 1967; 155:292–98. [PubMed: 5333962]
19. Weisz JR, Zigler E. Cognitive development in retarded and nonretarded persons: Piagetian tests of the similar sequence hypothesis. Psychol Bull. 1979; 86:831–51. [PubMed: 482486]
20. Cicchetti, D.; Pogge-Hesse, P. Possible contributions of the study of organically retarded persons to developmental theory. In: Zigler, E.; Balla, D., editors. Mental retardation: the developmental difference controversy. Hillsdale, NJ: Erlbaum; 1982. p. 277-318.
21. Hodapp, RM.; Zigler, E. Applying the developmental perspective to Down syndrome. In: Cicchetti, D.; Beeghly, M., editors. Children with Down syndrome: A developmental perspective. New York: Cambridge University Press; 1990. p. 1-28.
22. Capute AJ, Palmer FB. A pediatric overview of the spectrum of developmental disabilities. J Dev Behav Pediatr. 1980; 1:66–69. [PubMed: 6164696]
23. Capute, AJ.; Accardo, PJ. A Neurodevelopmental perspective on the continuum of developmental disabilities. In: Capute, AJ.; Accardo, PJ., editors. Developmental disabilities in infancy and childhood. Baltimore: Paul H Brookes Publishing Co; 1991.
24. Gilger JW, Kaplan BJ. Atypical brain development: a conceptual framework for understanding developmental learning disabilities. Dev Neuropsychol. 2001; 20:465–81. [PubMed: 11892948]
25. Gillberg C. The ESSENCE in child psychiatry: early symptomatic syndromes eliciting neurodevelopmental clinical examinations. Res Dev Disabil. 2010; 31:1543–51. [PubMed: 20634041]
26. Kaminsky EB, Kaul V, Paschall J, et al. An evidence-based approach to establish the functional and clinical significance of copy number variants in intellectual and developmental disabilities. Genet Med. 2011; 13:777–84. [PubMed: 21844811]
27. Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet. 2011; 43:838–46. [PubMed: 21841781]
28. Girirajan S, Brkanac Z, Coe BP, et al. Relative burden of large CNVs on a range of neurodevelopmental phenotypes. PLoS Genet. 2011; 7:e1002334. [PubMed: 22102821]
29. Sanders SJ, Murtha MT, Gupta AR, et al. De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature. 2012; 485:237–41. [PubMed: 22495306]
30. O’Roak BJ, Vives L, Girirajan S, et al. Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations. Nature. 2012; 485:246–50. [PubMed: 22495309]
36. Zufferey F, Sherr E, Beckmann N, et al. A 600 kb deletion syndrome at 16p11. 2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet. 2012; 49:660–68. [PubMed: 23054248]
68. Constantino JN, Davis SA, Todd RD, et al. Validation of a brief quantitative measure of autistic traits: comparison of the social responsiveness scale with the autism diagnostic interview-revised. J Autism Dev Disord. 2003; 33:427–33. [PubMed: 12959421]
69. Constantino JN. The quantitative nature of autistic social impairment. Pediatr Res. 2011; 69:55–62.
70. Achenbach, TM. The Achenbach system of empirically based assessemnt (ASEBA): development, findings, theory, and applications. Burlington, VT: University of Vermont Research Center for Children, Youth and Families; 2009.
71. Evans DW, Leckman JF, Carter A, et al. Ritual, habit, and perfectionism: the prevalence and development of compulsive-like behavior in normal young children. Child Dev. 1997; 68:58–68. [PubMed: 9084125]
72. Denckla MB. Revised neurological examination for subtle signs (1985). Psychopharmacol Bull. 1985; 21:773–800. [PubMed: 4089106]
73. Bruininks, RH.; Bruininks, BD. Test of motor proficiency. 2. Circle Pines, MN: AGS Publishing; 2005.
74. American Academy of Pediatrics. Identifying infants and young children with developmental disorders in the medical home: an algorithm for developmental surveillance and screening. Pediatrics. 2006; 118:405–20. [PubMed: 16818591]
75. Manning M, Hudgins L. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med. 2010; 12:742–45. [PubMed: 20962661]
76. Michelson DJ, Shevell MI, Sherr EH, Moeschler JB, Gropman AL, Ashwal S. Evidence report: genetic and metabolic testing on children with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2011; 77:1629–35. [PubMed: 21956720]

Advertisements

Σχολικός εκφοβισμός

Τα σχολεία είναι ο ιερός τόπος της μόρφωσης, των γνώσεων και των γραμμάτων, όμως ταυτοχρόνως, τα ίδια τα σχολεία εξυπηρετούν κι έναν άλλο σκοπό. Ο σκοπός αυτός είναι η κοινωνικοποίηση των μαθητών, μιας και που τα παιδιά μαθαίνουν να συναναστρέφονται και να συνδιαλέγονται αφενός με τους συνομηλίκους τους και αφετέρου με τους δάσκαλούς τους. Τι γίνεται όμως όταν στον μηχανισμό της κοινωνικοποίησης, εισχωρούν τα γρανάζια της επιθετικότητας, των προκαταλήψεων και ακόμα χειρότερα, της εγκληματικότητας ;

Συνέχεια

Παραβατικότητα στο Διαδίκτυο

Είναι πλέον γεγονός ότι στη σημερινή εποχή κυριαρχεί ένα κράτος το οποίο δε γνωρίζει από σύνορα, και οι ‘’κάτοικοί’’ του χαίρουν πολλών προνομίων και ελευθεριών. Αυτό το κράτος είναι το παγκόσμιο κράτος του διαδικτύου. Το διαδίκτυο ή αλλιώς το internet εδώ και μια δεκαετία έχει μπει για τα καλά στη ζωή μας και την έχει διευκολύνει σημαντικά σε όλες τις εκφάνσεις της κοινωνικής μας υπόστασης. Ωστόσο υποκρύπτεται μια πληθώρα κινδύνων. Κίνδυνοι οι οποίοι δε φανταζόμαστε ότι υπάρχουν τόσο κοντά, όσο το πάτημα ενός κουμπιού. Αρκεί να σκεφτεί κανείς ότι μόνο στην Μεγάλη Βρετανία διαπράττεται 1 διαδικτυακό έγκλημα ανά 10 δευτερόλεπτα, ενώ το 90% των κυβερνοεγκλημάτων παραμένουν άγνωστα γιατί δε δηλώνονται από τα θύματά τους (σύμφωνα με την βρετανική εφημερίδα METRO η οποία δημοσιοποίησε την έρευνα στις 06/09/2007).

Συνέχεια

Χρήση Ουσιών

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΑΡΚΩΤΙΚΑ

Οποιαδήποτε ουσία σε υγρή μορφή, σε σκόνη, σε ταμπλέτα, σε φυτική σύσταση, σε σπρέι, που επιδρά στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα και αλλάζει την αντίληψη, το συναίσθημα, τη διάθεση, τη συμπεριφορά, τον τρόπο λειτουργίας του σώματος του ατόμου που τα χρησιμοποιεί, κατηγοριοποιείται με τον όρο «ναρκωτικό».
Τα ναρκωτικά ανάλογα με το είδος τους, επηρεάζουν τόσο το σώμα όσο και τον ψυχισμό του ανθρώπου και μπορούν να προκαλέσουν σωματική ή και ψυχική εξάρτηση.

Συνέχεια

Το φαινόμενο της ενδοοικογενειακής βίας με παιδικούς πρωταγωνιστές

 

«Ερευνώντας πίσω από τις κλειστές πόρτες»

ΓΑΝΩΤΗ ΕΥΤΥΧΙΑ 
Το παρών απόσπασμα αποτελεί συνοπτική περίληψη πανεπιστημιακής εργασίας υπόψη της κοινωνικής ανθρωπολόγου και καθηγήτριας Dianna Riboli, η οποία έγινε στα πλαίσια του μαθήματος «Ανθρωπολογία της βίας» και έχει ως στόχο την περιγραφή του φαινομένου της ενδοοικογενειακής βίας,  παρουσιάζοντας μέτρα αντιμετώπισης και πάταξης του φαινομένου αυτού που απασχολεί λίγο ή πολύ όλες τις κοινωνίες.
Συνέχεια